Cons-Alt

Не могли бы Вы объяснить простым языком, что подразумевают данные термины? - "Генетические данные свидетельствуют об аутосомно-доминантном наследовании синдрома Жиль де ла Туретта с неполной пенетрантностью. Среди носителей предполагаемого гена лица мужского пола больны в 99% случаев, а женского - около 70%. Существует также мнение о полудоминантном, полурецессивном наследовании." У меня есть подозрения, что мой муж имеет данный синдром. Он проходил исследование еще в детстве и в более позднем возрасте, в 29 лет. Откровенно мы с ним не говорили, но он дал понять, что лучше детей не иметь. Не могли бы вы подсказать, действительно ли рискованно заводить детей при таком синдроме? Медикаментозное лечение снижает вероятность наследования? Вообще, что делать?!

Здравствуйте!

Синдром Туретта передается генетически и риск развития этого синдрома среди носителей гена у лиц мужского пола - 99%, женского пола - 70%. Таким будет и риск развития синдрома Туретта у детей вашего мужа, если они получат этот ген. Медикаментозное лечение риск не снизит. Поговорите с мужем и посетите вместе медицинского генетика.

Была контузия... После этого стали примерно раз в два месяца проявляться следующие симптомы: перед глазами возникают два пятна (по одному перед каждым) цвета сварки, мир становится плоским полное ощущение, что сидишь в кинозале, и все нереально, а на экране... иногда выступал холодный пот... несколько раз терял сознание... приступы удалось прямо увязать с питьем кофе и даже крепкого чая... так же провоцировал... приступы... женьшень, лимонник... бросил курить и "предприступное" состояние, испытываю... каждый день... понимаю, что это как-то связано с давлением... (бросал курить с применением таблеток "табекс"...) прием аскорбинки снимает болезненное состояние... Не могли бы Вы разъяснить мне на симптомы какой болезни все это походит? Был бы очень благодарен.

Здравствуйте, Александр!

Ваше состояние, скорее всего, связано с перенесенной черепно-мозговой травмой. Описанные вами приступообразные состояния могут быть или сосудистыми кризами или эквивалентами посттравматической эпилепсии. И то и другое подлежит лечению, но нужно точно знать, с чем мы имеем дело. Вам необходимо пройти обследование в следующем обьеме:

1. Электроэнцефалограмма (ЭЭГ). По ней можно отследить склонность к судорожным состояниям и их эквивалентам.

2. Компьютерная томография головного мозга. Она даст информацию о состояниии ликворных полостей мозга и мозгового вещества (внутричерепное давление, атрофические изменения и др.).

3. Реоэнцефалография и Допплерография дадут информацию о сосудистом тонусе и мозговом кровообращении. Скорее всего будет обнаружен венозный застой.

Сосудистые нарушения у Вас обнаружатся обязательно. От и характера - и лечение (стимуляция притока артериальной или оттока венозной крови). Если на ЭЭГ будут зарегистрированы пароксизмальная активность, комплексы "пик-волна", снижение порога судорожной готовности и т.п. - кроме сосудистой терапии понадобится и прием небольшой дозы противосудорожных препаратов. Обычно, при правильном дозировании, она хорошо переносится пациентами. Принимается противосудорожная терапия год после подбора минимальной достаточной дозы. Через год - отмена препарата на 10 дней и контрольная ЭЭГ. Если патологичесие изменения на ЭЭГ сохраняются - годовой цикл приема препаратов повторяется.

Напишите в консультарий о результатах обследования. Будьте здоровы!